Справочник по болезням (2012) синдром лея

Дегенеративные изменения

Разрушение нейрона наступает по нескольким причинам:

1. Накопление внутри клетки патологических белков, вызывающих ее гибель;
2. Перестройка протеинов инициируемое прионом;
3. Наследственные изменения ферментных или белковых систем.

При таупатиях происходит нарушение работы протеина клетки. Этот белок фиксирует микротрубочки. Эти структуры выполняют опорную функцию и передачу питательных веществ. При изменении структуры таубелка микротрубочки перестают функционировать, а клетка гибнет. К таупатиям относят болезнь Альйгеймера, Пика, фронтотемпоральную дегенерацию.

Синуклеопатии характеризуются прогрессирующим накоплением в тканях альфа-амилоида. Например, болезнь Паркинсона или деменция с тельцами Леви. Ученые предполагают, что клетки разрушаются именно от накоплений эти белковых гранул. Но последние разработки препаратов показывают, что избавление от них не приводит к излечению больного. Возможно, что белок внутри клетки появляется вторично и не участвует в процессе ее гибели.

Патогенез прионных болезней более понятен. Прион – это небольшой белок, который заставляет клетку вырабатывать себе подобные протеины. Эти вторичные молекулы полностью напоминают его структуру и не могут использоваться в организме. Мозговое вещество истощается. А его структура напоминает губку. Конечно, интеллектуальные и контролирующие функции ЦНС утрачиваются.

Синдром Лея, описанный в справочнике по болезням 2012 года, вызывает серьезные опасения среди врачей. Это редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему, чаще всего у мальчиков. Врачи отмечают, что синдром проявляется в детском возрасте, и его симптомы могут варьироваться от мышечной слабости до нарушений в работе сердца и дыхательной системы.

Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Лечение синдрома Лея остается сложной задачей, и врачи акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, включая генетические консультации и поддержку со стороны неврологов.

Несмотря на отсутствие радикального лечения, современные методы реабилитации и поддерживающая терапия могут помочь улучшить состояние больных. Врачи призывают к повышению осведомленности о синдроме Лея, чтобы обеспечить своевременную помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с этой тяжелой болезнью.

Синдром ЛЕЯ Ли Разбор клинических случаев на примере неврологической и нервно мышечной панелей

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание

На сегодня только несколько дегенеративных болезней научились лечить. В основном их развитие идет по нарастающей. Вначале недуга патология легкая или мало заметная. А в конце формируется тяжелая инвалидность. 

На фоне экссудативной эритродермии и хронической диареи снижается содержание общего белка в крови, что приводит к нарушениям обмена веществ и генерализованным отекам. Воспалительные симптомы нередко вызывают алопецию, выпадение бровей и ресниц. Также при синдроме Оменна может развиваться колобома глаз (аномалия в глазной оболочке), синдром CHARGE, митохондриальная миопатия, гипоплазия волос и хрящей.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Leigh классически описывается как начало в младенчестве и приводит к смерти в течение промежутка нескольких лет; Однако, как все больше случаев признаются, то очевидно, что симптомы могут возникать в любом возрасте, в том числе в подростковом возрасте или в зрелом возрасте-и пациенты могут выжить в течение многих лет после установления диагноза. Симптомы часто первым видели после инициирующего события, что налоги производства энергии в организме, такие как инфекция или хирургическое вмешательство. Общий курс синдрома Leigh является одной из эпизодических регрессии развития в периоды метаболического стресса. Некоторые пациенты имеют длительные периоды без прогрессирования заболевания в то время как другие развиваются прогрессирующее снижение.

У детей с синдромом имеют симптомы , которые включают в себя понос , рвота и дисфагия (проблемы с глотанием или сосание), что приводит к неспособности процветать . Дети с ранней стадией заболевания Leigh также могут появиться раздражительность и плакать гораздо больше , чем обычно. Приступы часто видели. Избыток лактата может быть замечен в моче , цереброспинальной жидкости и крови человека с синдромом Ли.

По мере прогрессирования заболевания, то мышечная система ослаблена по всему телу, так как мозг не может контролировать сокращение мышц. Гипотония (низкий мышечный тонус и сила), дистония (непроизвольное, устойчивое сокращение мышц) и атаксия (отсутствие контроля за движением) часто встречаются у людей с болезнью Leigh. В глаза особенно чувствительны; мышцы , которые контролируют глаза становятся слабыми, парализованы или неконтролируемое в условиях , называемых Офтальмоплегия (слабость или паралич) и нистагм (непроизвольные движения глаз). Медленные саккады также иногда видели. Сердце и легкие также может потерпеть неудачу в результате болезни Leigh. Гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение части сердечной мышцы) также иногда встречается и может привести к смерти; также ассоциируется с синдромом Ли. У детей с синдромом Ли-ассоциированные перегородочных дефектами желудочковых , вызванными пирувата — дегидрогеназой, высоким лбом и большими ушами видно; лицевые аномалии не типичны для синдрома Leigh.

Однако, дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с синдромом Ли. Другие неврологические симптомы включают периферическая нейропатия , потеря чувствительности в конечностях , вызванных повреждением периферической нервной системы .

Гипертрихоз рассматривается при синдроме Ли , вызванной мутацией в гене ядерного SURF1 .

Причины

Катализатором развития синдрома Оменна являются мутации генов RAG1 и RAG2, участвующих в перестройке антигенных рецепторов в- и т-лимфоцитов. RAG-дефекты приводят к полной блокировке развития Т- и В-клеток, что вызывает тяжелую комбинированную иммунную недостаточность с отсутствием зрелых форм в- и т-лимфоцитов.

Синдром Оменна наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дети могут родиться с заболеванием, если оба родителя являются носителями мутантного гена. Риск рождения ребенка с данным синдромом составляет 25 %. Частота наследования генного дефекта у мальчиков и девочек одинаковая. Симптоматическая картина и развитие реакции ТПХ обусловлены разрушением тканей и органов на фоне поступления в кровь пролиферирующих материнских лимфоцитов во внутриутробный период. При большом количестве материнских лимфоцитов в организме плода развиваются множественные некрозы в селезенке и печени.

патофизиология

Характерные симптомы синдрома Leigh, по крайней мере , частично вызвана двусторонними, очаговых поражений в стволе головного мозга , базальных ганглиев , мозжечка и других областей мозга. Очаги принимать различные формы, в том числе областей демиелинизации , спонгиозы , глиозом , некроза и капиллярной пролиферации. Демиелинизация является потерей миелиновой оболочки вокруг аксонов нейронов, подавляя их способность общаться с другими нейронами. Ствола мозга участвует в поддержании основных жизненных функций , таких как дыхание, глотание и обращения; базальные ганглии и мозжечок движение контроля и баланс. Повреждение этих областей , следовательно , приводит в основных симптомах синдрома Leigh-потере контроля над функциями , контролируемых этими областями.

Лактоацидоз иногда ассоциируется с синдромом Ли обусловлен накоплением пирувато , который не может быть обработано у людей с определенными типами окислительных фосфорилирования недостатков. Пируват либо преобразуется в аланин с помощью аланинаминотрансферазы или преобразованы в молочную кислоту с помощью лактата deydrogenase ; оба этих веществ может затем накапливаться в организме.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга

При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет выявить поражение отделов мозга.
2. Электронейромиография (дает возможность оценить степень разрушения миелиновой оболочки нервов).
3. Молекулярно-генетическая диагностика.
4. Электрокардиография. Предназначена для изучения состояния сердечно-сосудистой системы.
5. Офтальмоскопия глазного дна. Позволяет выявить причину нарушения зрения и наличие аномальных изменений в органе.
6. Может потребоваться забор ликвора. Эта процедура помогает определить уровень белка и наличие лимфоцитарного плеоцитоза.
7. Биохимический анализ крови позволяет определить повышенное количество пировиноградной и молочной кислот (лактат-ацидоз), кетоновых тел.

При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.

Вопрос-ответ

Что такое синдром Лея и каковы его основные симптомы?

Синдром Лея — это редкое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Основные симптомы включают прогрессирующую слабость мышц, потерю координации, проблемы с дыханием и психические расстройства. Симптомы могут варьироваться в зависимости от возраста начала заболевания и его тяжести.

Как диагностируется синдром Лея?

Диагностика синдрома Лея обычно включает клинический осмотр, анализы крови, генетическое тестирование и, в некоторых случаях, МРТ головного мозга. Важно провести комплексное обследование, чтобы исключить другие возможные заболевания с похожими симптомами.

Какие существуют методы лечения синдрома Лея?

На данный момент нет специфического лечения синдрома Лея, однако терапия может включать поддерживающие меры, такие как физиотерапия, медикаментозное лечение для облегчения симптомов и специализированные диеты. Также активно исследуются новые подходы, включая генетическую терапию, но они находятся на стадии разработки.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основные симптомы синдрома Лея, такие как мышечная слабость, проблемы с координацией и неврологические расстройства. Это поможет вам распознать заболевание на ранней стадии и обратиться к врачу для диагностики.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам, таким как неврологи и генетики, для получения точного диагноза и индивидуального плана лечения. Синдром Лея может требовать комплексного подхода, включая медикаментозную терапию и реабилитацию.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с группами поддержки и сообществами, связанными с синдромом Лея. Общение с другими людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может оказать эмоциональную поддержку и помочь обменяться полезной информацией.

СОВЕТ №4

Следите за новыми исследованиями и методами лечения синдрома Лея. Научные достижения могут предложить новые подходы и возможности для улучшения качества жизни пациентов с этим заболеванием.